У трёхлетнего Саши Коровина спинальная мышечная амиотрофия – редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1, который в норме производит белок SMN. Из-за мутации гена, у людей со СМА производится меньшее количество белка SMN, что приводит к потере моторных нейронов (клеток, которые несут на себе нервный импульс от головного мозга к мышцам).
Основной симптом СМА – мышечная слабость. Болезнь прогрессирующая, соответственно, чем старше становится ребенок, тем тяжелее его состояние, ведь мышцы слабеют, перестают держать корпус тела. Отсюда появляются деформации позвоночника, грудной клетки, сдавливание внутренних органов. Из-за недостатка движения суставы деформируются, постепенно появляются контрактуры, которые их обездвиживают.
СМА неизлечима, во всяком случае сейчас. Но именно качество жизни со СМА может быть для ребёнка очень разным. Например, дыхание.
От СМА слабнут в том числе и дыхательные мышцы, и Саша уже не может откашляться сам. А это означает, что в бронхах постоянно присутствует жидкость, в ней заводятся инфекции, а дальше – воспаление лёгких, температура и боли. Это неизбежно, если не удалять жидкость.
У больного СМА, и у Саши тоже, постепенно слабеет спина и пропадает способность сидеть. Сашу можно опереть об опору – но он не может сам ни передвинуться, ни исправить неудобное или болезненное положение. И для того, чтобы не было всё время больно, неудобно, чтобы не появлялись пролежни – нужно не просто кресло, а специальный прибор, который хоть и выглядит как кресло, а на деле - высокоточная медицинская техника, которую можно адаптировать под сложную жизнь Саши.
Вот что написала нам мама Саши:
"Мой малыш постоянно принимает лекарства, которые направлены на симптоматическое облегчение ситуации, систематически проходит курсы массажей, ежедневно занимается ЛФК, по возможности плавает в бассейне, получает комплексные курсы физ.процедур. Но, к сожалению, болезнь прогрессирует и забирает силы у Саши: в апреле 2016 ослабли руки и спина и он перестал ползать, через время боковые мышцы корпуса стали слабее, появились предпосылки для формирования сколиоза. Поскольку малыш может только сидеть, очень важно обеспечить правильное положение его спины. В противном случае, позвоночник может деформироваться, а дальше все рушится как карточный дом – сжимание внутренних органов, ограничение движений грудной клетки, нарушение работы сердечно-сосудистой системы и т.д
Но самое страшное, что при СМА слабеют не только мышцы ног, рук, корпуса, а всего тела. Не исключением становятся и дыхательные мышцы. А это значит, что любой простуды мы боимся, как огня. Мало того, что каждая инфекция приводит к ухудшению общего состояния (любой человек во время болезни слабеет, но вот ребенок со СМА не всегда восстанавливает силы), бичом детей с нашим диагнозом является кашель. Ведь у них нет сил для того, чтобы полноценно откашлять мокроту и очистить дыхательные пути. И я даже не хочу думать о том, что может случиться, если малыш вдруг окажется в такой ситуации…
Но как мама, я должна об этом думать. Ведь никто, кроме меня, не сможет ему помочь. Я очень стараюсь оградить его от возможных инфекций и простуд, все друзья семьи и соседи знают, что прежде, чем пригласить кого-либо в дом, я тысячу раз спрошу о состоянии здоровья гостя и не впущу при наличии малейшего чиха. Но ведь спасти от всего невозможно… За последние полгода Саша уже два раза переболел простудными заболеваниями. Слава Богу, нам удалось обойтись без серьезных осложнений. И мне кажется, что каждая его болезнь с небольшим покашливанием награждает меня новой седой волосинкой в мои 27 лет.
Как помочь сыну обезопасить дыхание? Полностью – никак. Но можно подготовиться к экстренной ситуации.
Но как бы я не старалась помочь малышу, сохранить его, все равно что-то упускаю. Ведь жизнь со СМА – это бесконечный бег с препятствиями. И стоит преодолеть одно, сразу же появляется другое. А иногда и несколько одновременно.
Теперь перед нами стало препятствие, которое уже не по плечу семье: Саше срочно необходим откашливатель и специальное кресло для сидения. На данный момент одним из самых популярных Неинвазивных аппаратов для очистки дыхательных путей является Philips Respironics Cough Assist E70. Он эффективно очищает дыхательные пути, препятствуя застою мокроты в бронхах и развитию инфекционно-воспалительных заболеваний органов дыхания, в том числе пневмоний и трахеобронхитов, улучшает проходимость респираторного тракта и газообмен в легких, способствует снижению нагрузки на сердце и оптимизации общего состояния пациента. Один из магазинов выставил счет на его покупку 485 000 руб.
При выборе варианта кресла для сидения я руководствовалась его функциональностью. И остановилась на Цельном кресле Special Tomato Sitter с мобильной базой. Это кресло обеспечивает правильное анатомическое положение тела во время сидения ребенка, оснащено встроенным абдуктором. Мобильная база поможет мне легко перевозить Сашу из комнаты в комнату, подвинуть к обеденному столу, подвезти к тренажеру Мотомед. Но еще одним плюсом является то, что кресло можно отстегнуть от базы и поставить в прогулочную коляску, которая у нас уже есть. Проблема этой трости в том, что в ней малыш сидит неровно, ведь она не оснащена боковыми фиксаторами спины и абдуктором. Кресло Special Tomato Sitter позволит нам выходить на прогулки с комфортом и обеспечит правильное положение Саши в коляске. Стоимость кресла Special Tomato Sitter (Размер 2) с мобильной базой – 78 300 руб.
Общая сумма, необходимая для приобретения откашливателя и кресла для сидения – 563 300 руб.
Для меня это неподъемная сумма, поскольку мы живем с Сашей вдвоем (с его папой мы в разводе) только на социальное пособие по его инвалидности и алименты".
Вот такая вот история.
