Ярослав Кичапин

Мы молодая среднестатистическая семья. У нас растут трое деток. Старшей дочери Анне 10 лет, сыночку Ярославушке 2.8 г., и младшенькой дочери Мирославе 1 годик. В октябре 2009 года, нашему сыночку поставили тяжелое генетическое заболевание Мукополисахаридоз 1 тип (синдром Гурлера). С чего начать? С начала? С какого? Наверное, начнем с того, как очень ждали мы нашего сыночка. Беременность протекала сложно, изначально, как и большинства мамочек, мучил токсикоз, в 11 недель рядом с плодом начала расти никому не известная гематома. При этом плод растет и растет гематома. Легли в больницу, лечат...токсикоз длится уже третий месяц, рвота до пяти раз в день, похудела на десять килограмм. Продолжаем лежать, т.к. при всем при этом боли в низу живота не дают передвигаться. Через две недели выписывают (срок истек), все по-прежнему: боли, токсикоз...Бежим на УЗИ... гематома пропала, уже хорошо. Тогда- то мы и узнали, что у нас будет сынок, наш храбрый мальчуган Ярослав, мы были так счастливы, что скоро у нас в семье появится долгожданный сынок, так как девчушка у нас уже есть (Аннушка). Всю беременность постоянно мучила ноющая боль в низу живота, вечная угроза выкидыша, недобор в весе и т.п. К тому же тридцать недель нас вообще ошарашили: Приходим на прием, взвешивают, измеряют (обычные процедуры беременных стоящих на учете), слушают..."ваш ребенок замер..."...жизнь остановилась перед глазами. Бежим на узи..."все нормально, смотрите сами, сердечко бьется, только в весе малыш не добирает и ягодичками лежит." Это все мелочи, недобор в весе, по-сравнению с тем, что ощущает мамочка, которая носит под сердцем малыша, а ей говорят, что он замер......не передать словами. И опять наш храбрый мальчуган все стойко выдержал, а у врачей началась проблема, почему малыш не переворачивается, уже 35 неделя идет. Все испытания закончились тогда, когда услышали крик нашего крохи, в 38 недель, 3 октября 2007 года в 17-50 мамочка услышала впервые голосок своего сыночка. А сынок то оказался таким соней....Все пять дней, которые мы провели в больнице, Ярославушку можно было услышать только когда тетя-врач приходила по утрам его обрабатывать. Вот и выписка. Дом. Все рядом. Потискать бы. Но нет, все три месяца, когда вроде как должен мучить животик, мамы с папами не спать по ночам, скакать и успокаивать малыша, у нас все продолжается идиллия....спим, едим, спим, едим...ну немного, чтоб разбавить обстановку, и мама с папой не расслаблялись, покричим, поплачем и тишина. Ну, АНГЕЛОК, а не мальчик. Некоторые проблемы начались, когда мы, в три месяца посетили детского невролога. На данном этапе нас тревожило, что у ребенка тугоподвижность верхних и нижних конечностей. Если за ножки еще можно было взять, перевернуть вниз головой и покачать, он смеялся и ему не было больно, то вот за ручки никак не давал, даже просто сделать массаж. Да еще и грыжка пупочная, где-то после пяти месяцев появилась, сказать, что на кричал? да нет же, он у нас вообще мальчик спокойный был, откуда? Обратились к хирургу, послали на операцию, хотели записаться, сказали, что еще маленький, после года обратитесь, если не пройдет. Сынок рос, а мы даже и не догадывались какой диагноз мы услышим через год.... А все началось с того, что голова по размерам стала превышать допустимую норму, ножки при ходьбе имели Х-образную форму, помутнение роговицы... разве тогда мы могли знать, что все это сопутствующие проблемы к основному диагнозу - МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ. Нас все это основательно забеспокоило только в 1,5 г. Приехав в очередной раз в больницу (и то в другой район, по знакомству) мы пришли на консультацию к детскому неврологу, посмотрев, нам поставили ГИДРОЦЕФАЛИЮ и отправили нас во Владивосток. В марте 2009 года мы с сыном отправились проходить все анализы. Четыре дня безвылазно, с утра до вечера, проходили мы МРТ, ЭЭГ, УЗИ внутр.органов, хирурга, невролога, генетика....бедный ребенок, еще и мама беременная на седьмом месяце....По всем заключениям - Гидроцефалия, пупочная грыжа, увеличение внутренних органов, Х-образные ножки, помутнение роговицы. Все это было и в марте месяце, только вот нас отправили домой... сказали приехать через пол года, пройти все заново на подтверждение Гидроцефалии. Все эти полгода мы росли, и как нам казалось, развивались, и даже умудрились пристроиться в детский садик. Правда ходили мы так... три дня ходим, неделю болеем, но и тогда мы все равно думали, что детки все болеют и наш ребенок не исключение. Сказать, что он отставал в развитии, да нет, просто был немного медлительный, а так как и все детки. Сам ел, ходил на горшок, собирал кубики, говорил в силу своего возраста: папа, мама, баба, дед, дать, ненадо…даже трактор выговаривал и причем очень внятно. За это время у нас родилась дочурка - Мирослава. Не знаю почему, но когда врачи нам говорили, что надо сделать прерывание беременности, мы не решились. Мирославаушка родилась абсолютно здоровой девочкой. В октябре мы поехали на повторное обследование. Не могу передать свои ощущения после того как нам поставили диагноз, так как звучало это примерно так: "у вашего мальчика мукополисахаридоз, всю информацию по данному заболеванию найдете в интернете". И отправили нас домой. На утро после того как мы приехали домой, я вышла в интернет, ввела в строку Мукополисахаридоз….и потеряла дар речи. Чем дальше я читала, тем с каждой минутой мне становилось все хуже… аш ребенок умирает… дети с таким диагнозом не доживают и до 7 лет…Картинки , фотографии… я на них узнаю сходство со своим сыночком: Х-образные ножки, грубые черты лица, живот, пальчики рук…Слезы, боль, отчаяние, непонимание. В те минуты время остановилось. Пустота… Вот он бегает сейчас по квартире, смеется, шалит… и как понять, что он постепенно умирает…. Муж пришел вечером с работы, я ему открыла страничку….Мы просто трое суток были в каком то шоке, мы даже не могли и предположить, что ему можно помочь, нам никто ничего не объяснил, мы и не могли знать. Я сутками не выходила из интернета, искала хоть какую-нибудь информацию,…что можно сделать, куда обратиться, к кому обратиться. Вспомнила. Нам в карточку записали номер телефона, куда надо было позвонить и договориться, как отправить кровь на подтверждение диагноза. Созвонились с Медико-генетическим научным центром в г. Москва (лаборатория наследственных болезней обмена веществ РАМН), Захарова Е.Ю. От нее то мы и узнали, что таких деток можно лечить и куда нам еще можно позвонить и обо всем нас проконсультируют. Создали Персональный сайт Кичапина Ярослава (http://kichapinjroslav.ucoz.ru). Параллельно, через интернет, я познакомилась с семьей из Санкт-Петербурга, они нам и подсказали, что трансплантацию делают в клинике Р.М.Горбачевой. Позвонили туда, нас пригласили приехать на обследование. В январе 2010 года мы купили билеты и прилетели. Сделав необходимые анализы, врачи дали заключение, что Ярославушка подходит по состоянию здоровья и возрасту под трансплантацию. Так же было рекомендован препарат заместительной терапии Альдуразим. Активировали поиски неродственного донора, так как на тот момент Мирослава была совсем маленькая (7 мес.) и как родственный донор, не могла подойти братику. С надеждой и верой мы возвращались домой. По приезду, сразу стали писать в Минздрав Приморского края, и тут наши надежды рухнули, в одночасье. Квоту выделить могут только в Москву, а препарат Альдуразим закупить за счет бюджета края, не представляет возможности. Такими средствами они не располагают. Всеобщими усилиями мы нас все-таки поставили в лист ожидания на выделение квоты в Санкт-Петербург. 21 февраля 2011 года в институте детской гематологии и трансплантологии им. Р. М. Горбачевой Сант-Петербургского медицинского университета им. ак. Павлова Ярославу была проведена трансплантация костного мозга от неродственного донора. Какое-то время мы находились под наблюдением в больнице, но скоро нас смогли отпустить домой (на съемную квартиру) и теперь еще около пяти мы должны находиться под наблюдением нашего лечашего врача. Стоимость медикаментов, необходимых для профилактики после проведения трансплантации, по нашим меркам заоблачна. В частичной закупке нам помог Российский фонд помощи, Благотворительный фонд «Адвита» помог оплатить доставку донорского материала из Германии. Чтоб не бросить дело на середине пути, нам еще нужно пробыть в Санкт-Петербурге около пяти месяцев. Квартиру, в которую мы привезли сына после больницы - съемная. Просим Вас оказать материальную помощь в оплате аренды съемной квартиры, за период с апреля 2011 по сентябрь 2011 года в размере 95 000,0 рублей.