Светлана Буганова

Дочке Светочке уже 10 лет, но выглядит она как 4-х летний ребёнок. В 8 месяцев Свете поставили очень редкий диагноз: синдром Корнелия де Ланге, врождённое заболевание, проявляющееся сочетанием умственной отсталости с множественными физическими аномалиями. При обследовании после рождения особых отклонений не было, кроме маленького роста и веса, родилась Светочка 42 см, 2 кг. Развитие шло немного с задержкой: в 1,5 года Света самостоятельно пошла, произносила звуки, брала игрушки. Главной страстью Светочки стала музыка, она часами играла на пианино, сочиняя собственные мелодии. Так семья жила и радовалась пять лет. А потом началось страшное. Света стала отказываться ходить, есть, буквально до кости кусала себе ручки. Продолжалось это целый год. Много натерпелись - в домашних условиях делали массажи, однако на ноги поднять ребёнка не удалось… Сейчас Светочке 10 лет. Ухудшения продолжаются, начала отказывать левая ручка и ножка, девочка очень плохо спит. Девочка не ходит, не говорит, идут изменения во внутренних органах и костях. Без лекарств и специального питания начинает сильно нервничать и кусать ручку. Не один раз мы стучались в двери различных медицинских учреждений и получали отказ. К сожалению, синдром Корнелия де Ланге пока является неизлечимым – его можно лишь корректировать при помощи правильно подобранной терапии. Этот синдром, в свою очередь, не позволяет использовать многие традиционные методики для коррекции и устранения его последствий (ДЦП, ЗПРР, вторичный гипотиреоз), и врачи просто разводили руками и отказывали нам в лечении. Однако, в июне у нашей семьи появилась надежда на то, что современная медицина все-таки сможет нам помочь! Одно из учреждений, в которое мы обратились – Институт медицинских технологий в Москве – подтвердил свою готовность взяться за лечение последствий синдрома. У нашей доченьки появился шанс, что она сможет двигаться самостоятельно! Они ездили в ИМТ и прошли 1-й курс лечения интенсивной терапии, при которой Свете делали обкалывания, массаж, и тп. Уже сейчас заметны первые результаты - Света пытается опять ходить, стала слушать маму. Они получили приглашение на следующую госпитализацию в октябре.