Спинальная мышечная атрофия – неизлечимое генетическое заболевание. В том, что оно случается никогда никто не виноват – во всяком случае, точно сказать почему кто-то рождается с диагнозом СМА, сейчас невозможно.
И да самого недавнего времени СМА была приговором. От неё не было лекарства, а упражнения лишь откладывали неизбежное. Но всё изменилось.
"Волшебный укол", лекарство стоимостью в десятки миллионов рублей, останавливает (не всегда, не у всех больных и не с абсолютной гарантией) развитие болезни. Останавливает – но не вылечивает. Лекарство фиксирует момент и болезнь не становится сильнее.
А ущерб, причинённый ею, остается.
Стёпа получил свой укол, когда ему было всего полгода. Болезнь успела навредить. И это вред надо скомпенсировать, реабилитировать малыша.
Из письма мамы:
"…в полтора месяца пропало удержание головы, Стёпа весь обмяк, стал как тряпочка, перестал шевелить ручками и ножками. Шевелил лишь стопами. Мы проживаем в Свердловской области и нас отправили областную детскую больницу, взяли анализ на генетику и выявили СМА, на тот момент Стëпе было четыре месяца. В сентябре 2022 года в шесть месяцев и три недели Стëпе ввели препарат "Золгенсма".
В больнице я научилась делать лёгкий массаж, откашливать и санировать. Занималась со Стëпой дома. Ездим два раза в год в детский хоспис г. Екатеринбург. К году Стёпа научился удерживать голову, сидеть, стоять в вертикали заторе и у опоры, появилась сила в руках, ногах.
В октябре 2025 года первый раз съездили на реабилитацию в г. Казань, обратились туда по многочисленным отзывам от других родителей таких же детей. После реабилитации Стëпа стал сидеть ровнее, увереннее, перестал падать. В январе 2026 стал самостоятельно стоять без моей поддержки около 30 секунд, это очень хороший показатель.
На сегодняшний день Стëпа посещает детский сад, ему очень нравится общение, он очень общительный, добрый, активный. Любит собирать пазлы, очень любит театрализованные игры, машинки, любит музыку, танцевать. Любит, когда читаем сказки, особенно любит смотреть старую сказку "Снежная королева". Очень любит гулять.
Хоть ему всего четыре года, он мыслит как взрослый".
В больнице я научилась делать лёгкий массаж, откашливать и санировать. Занималась со Стëпой дома. Ездим два раза в год в детский хоспис г. Екатеринбург. К году Стёпа научился удерживать голову, сидеть, стоять в вертикали заторе и у опоры, появилась сила в руках, ногах. В октябре 2025 года первый раз съездили на реабилитацию в г. Казань, обратились туда по многочисленным отзывам от других родителей таких же детей. После реабилитации Стëпа стал сидеть ровнее, увереннее, перестал падать. В январе 2026 стал самостоятельно стоять без моей поддержки около 30 секунд, это очень хороший показатель.
На сегодняшний день Стëпа посещает детский сад, ему очень нравится общение, он очень общительный, добрый, активный. Любит собирать пазлы, очень любит театрализованные игры, машинки, любит музыку, танцевать. Любит, когда читаем сказки, особенно любит смотреть старую сказку "Снежная королева". Очень любит гулять.Хоть ему всего четыре года, он мыслит как взрослый".
То есть реабилитация работает. Прогресс есть.
Стёпа постепенно движется к тому, чтобы пойти и забыть о болезни, как о детском кошмаре – нестрашном, просто потому что это было очень давно.
Однажды в садике у Стëпы спросили, какая у него мечта, а он сразу же сказал "ходить".
И это "ходить" мы можем приблизить.
