Вот какова история Вани:
"Иван родился 08.12.2020 г., на 40-41 неделе, 8/9 по шкале Апгар, роды были естественным путем, без осложнений, но во время родов ребенок образовалась кефалогематома, в 20 дней от роду жидкость откачаали и все прошло хорошо.
До четырех месяцев Ваня развивался как обычный ребенок, переворачивался, лёжа на животе держал голову. Потом мы заметили, что у сына начался тремор рук. Мы обратились в районную поликлинику к неврологу, врач при осмотре сказала, что такое бывает, назначила препараты. Мы их пропили. При повторном обращении к неврологу врач не обнаружила рефлексов в ногах и предположила, что у сына синдром вялого ребенка. Нас это не устроило, потому что Ваня начал терять навыки, перестал длительное время удерживать голову, лёжа на животе, перестал переворачиваться, не было опоры в ногах. Мы обратились к платным врачам, но врачи говорили тоже самое.
После проведения платного УЗИ тазобедренного сустава мы сразу же попали на прием к неврологу. Невролог сразу заметила что-то неладное и сказала, что это серьезно, вплоть до инвалидности, и нужно срочно ложиться на обследование".
Через несколько дней обследования подтвердили – спинальная мышечная атрофия I типа. Это наследственное нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга, приводит к слабости мышц, их атрофии, и, в итоге, обездвиживанию пациента. Первыми слабеют мышцы тела, из-за чего человек теряет способность двигать руками, ногами, шеей, а затем недуг доходит до мышц, отвечающих за дыхание и глотание. При этом интеллект людей с СМА сохраняется, и они понимают всё, что с ними происходит.
"Дальше шок, слезы, страх за сына. Слезами горю не поможешь, нужно брать себя в руки и спасать сына. Новосибирский главный генетик собирала документы на лечение сына препаратом "Золгенсма". В декабре месяце 2021 года поступил звонок, от невролога из московского федерального центра. Нас пригласили на введение препарата, но поездку пришлось отложить т.к. заболели короновирусом. Снова переживание, слезы что можем не успеть, т.к. СМА коварная болезнь, ребенок с каждым днём угасает, мышцы слабеют и ребенок практически все время только лежит. И вот выздоровели и в феврале 2022 года наконец летим в Москву на введение препарата.
22.02.2022 г. Ваня получает свой заветный укол препаратом "Золгенсма" ("Золгенсма" — это торговое наименование препарата швейцарской компании Novartis, который стал третьим из существующих в мире препаратов для лечения СМА и самым дорогим уколом в мире: его стоимость оценивается около 160 миллионов рублей). Препарат заменяет отсутствующий или дефектный ген SMN1 на его здоровую копию. Это приводит к нормальной выработке белка и восстановлению работоспособности мышц.
Далее, после введения препарата, начались реабилитации для восстановления утраченных навыков. Реабилитации очень дорогие, я мать одиночка (папа Вани отказался от него когда он был ещё в животике и ему был только месяц).
Детям со СМА очень нужны и важны реабилитации, для восстановления утраченных навыков, для тонуса мышц, мне одной такие суммы негде взять т.к я не работаю, потому что ухаживаю за ребенком-инвалидом.
Ванечка очень добрый, любознательный, нежный смышлёный, общительный, любвиобильный парень, любит смотреть мультик "Три кота", играть в машинки, это его любимые игрушки. Помогает мне в приготовлении пищи, рисует красками, и любит играть в гонки на телефоне.
Ванечка очень добрый, любознательный, нежный смышлёный, общительный, любвиобильный парень, любит смотреть мультик "Три кота", играть в машинки, это его любимые игрушки. Помогает мне в приготовлении пищи, рисует красками, и любит играть в гонки на телефоне.У Вани есть бабушка и дедушка (мои родители), которые в нем души не чают. Они мне помогают во всем. Дед очень много всего для сына делает, если какие-то тренажёры не на что купить, то дед собственноручно их может сделать.
У Вани есть ещё двоюродная сестрёнка, она на полгода его младше, они живут далеко от нас, и конечно редко приезжают, но когда приезжают то сынок очень рад, сестрёнка за ним ухаживает, приносит игрушки, и играет с ним вместе.
Ваня ни в чем не нуждается, все, что в моих силах я для него делаю.
Конечно, реабилитация важна для нас, и, хотелось бы чаще на нее ездить. Курсы реабилиатции стоят очень дорого, накопить такие суммы для нашей семьи нереально, а после реабилитации виден прогресс, Ваня становится крепче, мышцы приходят в тонус".
Ваня совсем юный, ему всего четыре года, и сделать ещё можно многое. Да и медицина не стоит на месте и, возможно, будет изобретен ещё один волшебный укол, когда Ваня станет старше. Но к этому моменту ему надо подойти в максимально хорошем состоянии с окрепшими мышцами и приобретёнными навыками.
И мы можем помочь в этом.
