И пока ещё может радоваться жизни. И больше всего Анастасия хочет бывать на природе. Но она привязана к кислородному концентратору – огромному прибору, который стоит у неё дома и без которого Анастасия не может дышать.
Но есть и портативные приборы, которые можно брать с собой, которые работают на батарейках и не нуждаются в постоянном подключении к розетке, которые дают свободу таким как Анастасия.
И именно такой прибор мы хотим ей купить.
Анастасии достатлась трудная жизнь. И правильно сделать её немного легче.
"Я родилась здоровым ребёнком в небольшом северном городке Ханты-Мансийского автономного округа – Югра г. Мегион, но в девять месяцев после прививки сильно заболела коклюшем, после продолжительной болезни организм сильно ослаб, я очень сильно похудела, но благодаря усилиям врачей болезнь удалось победить, и я постепенно практически догнала сверстников по развитию.
В шесть лет у меня начались проблемы со зрением ,как позже выяснилось это были первые "звоночки" тяжелого орфанного заболевания о котором на тот момент мы с мамой и врачи не могли даже подумать.
Я училась в обычной общеобразовательной школе, но учеба давалась очень тяжело – сильно уставала и не могла усвоить пройденный материал, часто болела ОРВИ, но врачи говорили, что всё хорошо и повода для беспокойства нет. И так продолжалось до двенадцать лет.
В двенадцать лет меня начали беспокоить головные боли, потемнение в глазах, боли в мышцах и суставах, поднималось давление до 190/110 – врачи стали проводить обследования, подбирать лечение, но состояние продолжало ухудшаться, из школы пришлось уйти на домашнее обучение, часто приходилось лежать в больницах, но точный диагноз врачи так и не могли поставить. Состояние продолжало стремительно ухудшаться, несмотря на постоянное лечение, стали появляться кратковременные потери сознания, треммор конечностей, тела, онемение конечностей, потеря чувствительности, проблемы с дыханием, пищеварением, слухом, стало ещё сильнее снижаться зрение.
Тогда врачи приняли решение отправить меня к врачу-генетику, а он начал назначать специальные дорогостоящие генетические анализы благодаря которым в восемнадцать лет мне удалось поставить диагноз – сочетанное мультисистемное, прогрессирующее заболевание, хромосомная перестройка с локализацией в регионе 3р14.3. Это редкое моногенное мультисистемное заболевание – "Наследственная вегето-сенсорная нейропатия", тип 7.
Для нас это звучало как приговор – все надежды на выздоровление были уничтожены, ведь заболевание очень редкое и лечения не существует нигде в мире. Врачи сказали, что прогноз для жизни неблагоприятный, состояние будет ухудшаться, будьте готовы что со временем девочка не сможет сама ходить, видеть, есть, дышать, слышать.
Мы с мамой несмотря на неутешительные прогнозы врачей продолжали борьбу за мое здоровье – искали врачей-кандидатов, профессоров Медицинских наук, которые собирали консилиумы и пробовали подбирать разные схемы поддерживающего лечения, но приостановить прогрессирование заболевания не удалось.
Сейчас мне уже 24 года, обычную еду я уже больше двух лет не могу кушать, т.к она совсем не усвается организмом, по назначению гастроэнтеролога, диетолога весь рацион питания – это лечебная смесь Пептамен и Нутридринк. Самостоятельно передвигаться я уже тоже не могу, поэтому была вынуждена пересесть в инвалидную коляску.
В шесть лет у меня начались проблемы со зрением ,как позже выяснилось это были первые "звоночки" тяжелого орфанного заболевания о котором на тот момент мы с мамой и врачи не могли даже подумать.
Я училась в обычной общеобразовательной школе, но учеба давалась очень тяжело – сильно уставала и не могла усвоить пройденный материал, часто болела ОРВИ, но врачи говорили, что всё хорошо и повода для беспокойства нет. И так продолжалось до двенадцать лет.
В двенадцать лет меня начали беспокоить головные боли, потемнение в глазах, боли в мышцах и суставах, поднималось давление до 190/110 – врачи стали проводить обследования, подбирать лечение, но состояние продолжало ухудшаться, из школы пришлось уйти на домашнее обучение, часто приходилось лежать в больницах, но точный диагноз врачи так и не могли поставить. Состояние продолжало стремительно ухудшаться, несмотря на постоянное лечение, стали появляться кратковременные потери сознания, треммор конечностей, тела, онемение конечностей, потеря чувствительности, проблемы с дыханием, пищеварением, слухом, стало ещё сильнее снижаться зрение.
Тогда врачи приняли решение отправить меня к врачу-генетику, а он начал назначать специальные дорогостоящие генетические анализы благодаря которым в восемнадцать лет мне удалось поставить диагноз – сочетанное мультисистемное, прогрессирующее заболевание, хромосомная перестройка с локализацией в регионе 3р14.3. Это редкое моногенное мультисистемное заболевание – "Наследственная вегето-сенсорная нейропатия", тип 7.
Для нас это звучало как приговор – все надежды на выздоровление были уничтожены, ведь заболевание очень редкое и лечения не существует нигде в мире. Врачи сказали, что прогноз для жизни неблагоприятный, состояние будет ухудшаться, будьте готовы что со временем девочка не сможет сама ходить, видеть, есть, дышать, слышать.
Мы с мамой несмотря на неутешительные прогнозы врачей продолжали борьбу за мое здоровье – искали врачей-кандидатов, профессоров Медицинских наук, которые собирали консилиумы и пробовали подбирать разные схемы поддерживающего лечения, но приостановить прогрессирование заболевания не удалось.
Сейчас мне уже 24 года, обычную еду я уже больше двух лет не могу кушать, т.к она совсем не усвается организмом, по назначению гастроэнтеролога, диетолога весь рацион питания – это лечебная смесь Пептамен и Нутридринк. Самостоятельно передвигаться я уже тоже не могу, поэтому была вынуждена пересесть в инвалидную коляску.
Заболевание прогрессирует каждую минуту, одним из множественных осложнений основного заболевания является хроническая дыхательная недостаточность 3 степени, ослабление дыхательной мускулатуры и именно поэтому мне необходимо использовать ряд дорогостоящего оборудования, чтобы дышать. НИВЛ, откашливатель, стационарный и портативный кислородный концентратор, аспиратор. Я не могу дышать без помощи кислородного концентратора, от него через тонкие трубочки в носу(канюли) поступает кислород. Дома я круглосуточно пользуюсь стационарным концентратором который весит около тридцати кг и работает только от электричества, на улицу с ним никак не выйти.
Чтобы выйти из дома мне жизненно необходим портативный концентратор,который весит два кислограмма и его можно повесить на плечо. У меня был портативный концентратор, которым я пользовалась на протяжении четырех лет, за это время он несколько раз ломался, а в апреле 2024 года после очередной поездки в Москву на корректировку лечение совсем вышел из строя и ремонту в этот раз уже не подлежит.
Теперь у меня нет возможности выйти из дома даже в больницу, т.к. без кислородного концентратора насыщение кислорода в крови падает до критических цифр 54-60% (при норме не менее 97%). Можно сказать, что я "привязана" к аппарату. Без портативного кислородного концентратора выход из дома для меня уже не возможен, кислородной подушки хватает только на 5-10 минут, а этого времени не достаточно даже для поездки в больницу.
Чтобы выйти из дома мне жизненно необходим портативный концентратор,который весит два кислограмма и его можно повесить на плечо. У меня был портативный концентратор, которым я пользовалась на протяжении четырех лет, за это время он несколько раз ломался, а в апреле 2024 года после очередной поездки в Москву на корректировку лечение совсем вышел из строя и ремонту в этот раз уже не подлежит.
Теперь у меня нет возможности выйти из дома даже в больницу, т.к. без кислородного концентратора насыщение кислорода в крови падает до критических цифр 54-60% (при норме не менее 97%). Можно сказать, что я "привязана" к аппарату. Без портативного кислородного концентратора выход из дома для меня уже не возможен, кислородной подушки хватает только на 5-10 минут, а этого времени не достаточно даже для поездки в больницу.
Не смотря на тяжелое заболевание, я очень творческая и любознательная девушка, люблю делать разные поделки, браслетики, с интересом изучаю и пробую разные виды творчества. Совсем недавно я научилась делать сувенирное мыло ,а сейчас изучаю как делать фигурки из гипса. А ещё я просто обожаю животных. Сейчас дома у меня живут четыре кошечки и очаровательный рыжий котик, которых мы подобрали на улице и спасли от гибели.
Я постоянно кормлю бездомных животных и птиц. Еще люблю выезжать на природу и любоваться цветами, деревьями и растениями, наблюдать за бабочками, пчелами и разными жучками, но на данный момент, из-за отсутствия портативного кислородного концентратора, я это сделать не могу, мне даже не доехать до больницы, не говоря уже о том, чтобы начать гулять, купаться или об экстренных ситуациях с отключением электроэнергии, когда стационарный концентратор бессилен и я могу не дождаться скорой помощи.
Цена портативного концентратора для меня, к сожалению, неподъемна. Одна надежда на добрых людей, которые не оставят меня один на один с моей бедой, и помогут собрать средства на приобретение пориативного концентратора. Мне жизненно необходим портативный кислородный концентратор, с которым я смогу выходить на улицу, ездить в больницу, не боясь умереть от дыхательной недостаточности".
Я постоянно кормлю бездомных животных и птиц. Еще люблю выезжать на природу и любоваться цветами, деревьями и растениями, наблюдать за бабочками, пчелами и разными жучками, но на данный момент, из-за отсутствия портативного кислородного концентратора, я это сделать не могу, мне даже не доехать до больницы, не говоря уже о том, чтобы начать гулять, купаться или об экстренных ситуациях с отключением электроэнергии, когда стационарный концентратор бессилен и я могу не дождаться скорой помощи.
Цена портативного концентратора для меня, к сожалению, неподъемна. Одна надежда на добрых людей, которые не оставят меня один на один с моей бедой, и помогут собрать средства на приобретение пориативного концентратора. Мне жизненно необходим портативный кислородный концентратор, с которым я смогу выходить на улицу, ездить в больницу, не боясь умереть от дыхательной недостаточности".
