Мамино письмо описывает очень трудную историю: казавшийся здоровым ребёнок внезапно ослабел и начал терять навыки. И долго никто не мог объяснить в чём дело.
Из письма мамы:
"Андрей – долгожданный ребенок, который родился в полной семье. Беременность была запланированной, протекала спокойно, без осложнений и закончилась родами в срок. До двух месяцев Андрей развивался как все малыши, а потом начал отставать от сверстников и как будто внезапно начал слабеть. Примерно в три месяца начались наши хождения по врачам в поисках причины – когда ребенок уже должен лежа на животике поднимать голову, опираться на ручки и делать попытки повернуться, Андрей просто лежал и вяло шевелил ручками и ножками. Было масса предположений, от "ваш ребенок просто очень ленивый" до "перинатального поражения центральной нервной системы".
О том, что это может быть очень серьезное генетическое заболевание, не предположил ни один врач. А нам казалось, что вот-вот, еще немного, и все наладится, ребенок нагонит свой возраст. Курсы массажа, уколы ноотропов не приносили практически никаких положительных результатов. А потом с Новосибирска в соседний город приехал невролог и озвучил – вероятно, у вашего сына миопатия. Помню, как мы выдохнули тогда с облегчением, вслух сказав "хорошо, что не ДЦП". На что врач ответил с грустью – лучше бы ДЦП… Сдали печеночные пробы крови, результаты оказались в разы завышены, что указывало на разрушение мышц. Потом мы оказались в Москве, в НИКИ Педиатрии им.Вельтищева, где подтвердили наличие мышечной дистрофии, оставалось только уточнить тип. Масса генетических анализов - все отрицательные".
О том, что это может быть очень серьезное генетическое заболевание, не предположил ни один врач. А нам казалось, что вот-вот, еще немного, и все наладится, ребенок нагонит свой возраст. Курсы массажа, уколы ноотропов не приносили практически никаких положительных результатов. А потом с Новосибирска в соседний город приехал невролог и озвучил – вероятно, у вашего сына миопатия. Помню, как мы выдохнули тогда с облегчением, вслух сказав "хорошо, что не ДЦП". На что врач ответил с грустью – лучше бы ДЦП… Сдали печеночные пробы крови, результаты оказались в разы завышены, что указывало на разрушение мышц. Потом мы оказались в Москве, в НИКИ Педиатрии им.Вельтищева, где подтвердили наличие мышечной дистрофии, оставалось только уточнить тип. Масса генетических анализов - все отрицательные".Родители искали помощи, но смогли найти её только за границей – в Греции. И только там смогли совсем точно установить, чем именно болеет Андрей и предложить качественную терапию.
Окончательный диагноз - поломка в гене LAMA2, или мерозин-негативная мышечная дистрофия. Мерозин – это белок, участвующий в строении мышц, когда его не хватает или он отсутствует, мышцы разрушаются, и если не обеспечить ребенку правильное положение сидя, лежа, не вертикализировать, не оказывать респираторную поддержку и ежедневный кропотливый уход, то болезнь приведет малыша к глубокой инвалидизации – серьезным деформациям опорно-двигательного аппарата.
Испытания закалили характер Андрея. Он растёт упрямым и чётким в своих желаниях. Он, например, не ест фрукты как таковые – но кашу без нарезанных кубиками (именно кубиками, никак иначе) груш тоже не станет есть ни под каким видом.
Он решил не расставаться с игрушечным зайцем Алило – и с тех пор постоянно держит его при себе.
Андрей вряд ли понимает, что с ним что-то не так – но все беды принимает стоически, терпеливо перенося и дыхание в откашливатель, и массажи, и бесконечные поездки по докторам.
Хотя Андрей, конечно, просто ребёнок.
Из письма мамы:
"Андрей не посещает детский сад – в нашем городе нет дошкольных учреждений для детей-опорников. Обожает музыкальные мультфильмы, начиная от советских Антошки и бременских музыкантов, заканчивая современными буренка Даша и синий трактор. У Андрея есть любимая игрушка – зайчик Алило, который поет детские песенки и рассказывает сказки, с ним он практически не расстается. А еще он очень любит собирать конструктор. Стоя в вертикализаторе можно будет построить множество еще более высоких новых башенок и замков".
Но вертикализатор нужен не просто для игр. Это важный прибор – чем больше времени Андрей проведёт стоя, тем медленней будет развиваться болезнь и тем дольше он останется с родителями.
Это очень сложно – принять, что ребёнок не будет таким же как все, что лекарства нет и только тяжёлый труд стоит между глубокой инвалидизацией и хотя бы подобием нормальной жизни.
Но выбора у родителей нет. Им приходится просить о помощи – вертикализатор не входит в государственные гарантии, а сами купить его они не могут, как бы ни экономили.
Выбор есть у нас – помочь им в этом или нет.
