Просто у неё поломка в генах, причина которой неясна, и которую невозможно предсказать. В целом её диагноз звучит так: спинальная амиотрофия, 2-й тип Дубовитца, сочетающаяся с гипоплазией спинного мозга на уровне Th 7- Th11с вялым тетрапарезом, выраженным ограничением функции верхних и нижних конечностей.
Болезнь прогрессирует и требует постоянного лечения. Попросту говоря, мышцы Лизы постепенно умирают.
При таком диагнозе страдает только тело – интеллект, эмоции, чувства, личность полностью сохранны. Лиза всё понимает.
До какого-то момента Лиза могла ходить, но последние годы только сидит – ноги больше не слушаются её. И позвоночник начал медленно сгибаться, сдавливая лёгкие и сердце. Теперь Лизе трудно дышать и иногда болит голова. Конечно, родители делали всё, что могли.
Из письма мамы: "В течении первого года жизни все было абсолютно нормально: росла и развивалась соответственно нормам, в два месяца держала голову, в шесть месяцев начала сидеть, очень хорошо ползала, стояла. В год начала ходить, но в год и три месяца стали замечать искривление стоп, необычную походку –"уточкой". При осмотре невролога было все нормально, травматологи назначили ЛФК и массаж. В полтора года Лизе стало тяжело садиться, вставать. Осмотр областного детского невролога – СМА? Лечение и обследование в Областной детской больнице г. Донецка, генетический анализ, осмотр профессора Евтушенко С.К. и выставлен диагноз – Спинальная мышечная атрофия, тип 2. И с этого момента мы постоянно наблюдаемся, лечимся каждые три месяца в Областном центре нейрореабилитации г. Донецка.
В четыре с половиной года из-за прогрессирования болезни, Лизочка не смогла стоять, ходить, мы перешли на сидячий образ жизни. И теперь идет борьба со сколиозом, нельзя допустить контрактуры во всех суставах. Лечение-постоянная медикаментозная терапия, ЛФК, массаж, плавание, занятие на тренажерах".
Но затем Лизе не повезло снова. Серьёзные люди с большими деньгами и должностями что-то решили или наоборот – о чём-то не договорились, и в страну, где живёт Лиза, пришла война.
Если вы следите за конфликтом на Донбассе, то наверняка слышали название Старобешево – именно там Лиза и живёт. И ехать её семье некуда.
Но война – не место для маленькой девочки, тем более с такими диагнозами. Реабилитацию пришлось прервать, большая часть специалистов просто уехали туда, где хотя бы не стреляют.
И денег у семьи не стало совсем. Семья состоит из трех человек: мама работает на полставки, получает пять с половиной тысяч рублей в месяц, папа не работает – помогает в уходе за ребенком и получает пособие по инвалидности на ребенка – 5642 руб. Вот и весь доход.
Из письма мамы: "На данный момент Лиза постоянно болеет и в связи со слабыми мышцами не может сама справиться с откашливанием мокроты, требуется специальный аппарат для удаления выделений из дыхательных путей – «откашливатель». Без них жидкость из дыхательных путей не выводится, в ней размножаются бактерии и ребенок не может выздороветь. Данные тренажеры очень дорогие – цена на аппарат для удаления выделений из дыхательных путей Cough Assist E70, производства Philips стоит 495 тысяч рублей".
Так же слабые мышцы не могут держать тело в ровном положении, Лизу "скручивает" и тело растет и развивается неправильно . Что бы компенсировать это и позволить ребенку ровно сидеть нужно специализированное кресло "Special Tomato Sitter size 4 с мобильной базой".
Если Лизе не помочь, то очень скоро она начнёт задыхаться.
