Так случается, когда у человека очень редкая болезнь: она не предусмотрена документами. В результате семья многое вынуждена оплачивать сама - просто нету о них упоминания. Слишком необычно.
Хотя кроме редкой поломки в генетическом коде, Стёпа ничем не отличается от других детей. И долго это отличие не было заметно.
Из письма мамы:
"Когда родился Стёпа, мы были очень счастливы. До 9 месяцев он рос и развивался как все детки. Он вовремя начал держать голову, переворачиваться, ползать, сидеть и стоять у опоры. В июле прошлого года Степан переболел ОРВИ и развитие как будто остановилось. Стёпа сначала перестал садиться и вставать на четвереньки. Потом начал косить глазки. Мы сразу обратились за помощью к врачам. Невролог назначил обследования головного мозга (КТ и МРТ), где были выявлены повреждения белого вещества. Нам начали ставить страшные диагнозы, в которые мы не хотели верить. Ведь все было хорошо. В семье все здоровы и ни у кого ничего подобного не было. До года Степан мог ползать, переворачиваться и играть. Через неделю, после того, как Степану исполнился один год, он потерял все навыки. В том числе держать голову. Просто в один ужасный день ползал по комнате потом положил голову на пол и больше не смог поднять. Он очень много плакал.
Начались бесконечные анализы и больницы. В день Степану делали по шесть систем, делали бесчисленное множество уколов и брали пункцию спинномозговой жидкости без наркоза. Самарские врачи сказали, что никогда с таким не сталкивались. Нашему сыну долго не могли поставить диагноз. Вскоре нас отправили на лечение в Москву. Мы обследовались в РДКБ г. Москва и сделали полное секвенирование генома. Мы сдали много генетических анализов. Все анализы сдавали за свой счет. Как только о нашей беде узнали родственники и знакомые они предложили свою помощь. Результат полного секвенирования показал, что у нашего ребенка поврежден ген NUBPL, который вызывает дефицит 1 комплекса митохондриальной дыхательной цепи. Это значит, что клетки не получают энергию и они отмирают. Это болезнь обмена веществ. Болезнь Степы очень редкая. В мире всего 20 семей, у которых детки с NUBPL. По словам генетика из РДКБ Степан второй такой ребенок в России. Первому ребенку 10 лет, и он ходит. Это вселяет надежду".
Начались бесконечные анализы и больницы. В день Степану делали по шесть систем, делали бесчисленное множество уколов и брали пункцию спинномозговой жидкости без наркоза. Самарские врачи сказали, что никогда с таким не сталкивались. Нашему сыну долго не могли поставить диагноз. Вскоре нас отправили на лечение в Москву. Мы обследовались в РДКБ г. Москва и сделали полное секвенирование генома. Мы сдали много генетических анализов. Все анализы сдавали за свой счет. Как только о нашей беде узнали родственники и знакомые они предложили свою помощь. Результат полного секвенирования показал, что у нашего ребенка поврежден ген NUBPL, который вызывает дефицит 1 комплекса митохондриальной дыхательной цепи. Это значит, что клетки не получают энергию и они отмирают. Это болезнь обмена веществ. Болезнь Степы очень редкая. В мире всего 20 семей, у которых детки с NUBPL. По словам генетика из РДКБ Степан второй такой ребенок в России. Первому ребенку 10 лет, и он ходит. Это вселяет надежду".И вот что у нас есть. Мальчик, который разучился ползать, но может снова научиться. Родители, которые готовы на любые траты и усилия - но их возможности исчерпаны. И все мы, кто может помочь в этом горе, пожертвовав даже самую малость.
Потому что шансы есть, и перспективы. Нет только денег.
Ещё из письма мамы:
"За год болезни нашего сына мы испробовали много методов лечения и 3 курса реабилитации. Всё в комплексе дало положительную динамику. Степан немного начал держать голову, научился снова переворачиваться с живота на спину. Вернулись эмоции и звонкий смех. Стёпа много болтает на своём языке. Это всё пропадало… Интеллект у Стёпы сохранён. Он все понимает и знает. Стёпа любит слушать и петь песенки вместе с мамой и папой. Любит, когда ему читают книжки. Он очень любознательный мальчик.
В июле мы нашли клинику, в которой предложили попробовать кетогенную диету. Это высокожировая и малоуглеводная диета. Она так же является лечением и профилактикой эпилепсии. Митохондриальная патология является показанием к данной диете. На данный момент Стёпа уже 3 месяца находится в состоянии кетоза. Его организм работает на другом «топливе». Мы видим, что улучшения есть. Он стал более активным, аппетит Степана улучшился и укрепился иммунитет. Так же Степа вырос и немного набрал вес. Каждые 3-4 месяца нам необходимо корректировать диету. Мы только приехали с очередного курса реабилитации и к сожалению, на корректировку уже средств не осталось. Этот курс реабилитации помог оплатить благотворительный фонд «Помоги.орг». Жилье и дорогу мы оплачивали сами. После реабилитации ездили снова в Москву сдавать очередной анализ (биопсию кожи). Так как в семье работает один папа, оплачивать 3-4 реабилитации в год и каждые 3 месяца корректировку диеты очень сложно.
У Стёпы очень большая и дружная семья, которая его очень любит и верит в него. Есть мама и папа, две бабушки и дедушка. Есть любимая крестная, которая его балует. Родных сестричек и братишек нет, но есть двоюродные. У нас у всех одна мечта чтобы Стёпа выздоровел! Чтобы однажды он сказал своё первое «мама» и «папа». Чтобы мог как все детки бегать и играть.
У Стёпы очень большая и дружная семья, которая его очень любит и верит в него. Есть мама и папа, две бабушки и дедушка. Есть любимая крестная, которая его балует. Родных сестричек и братишек нет, но есть двоюродные. У нас у всех одна мечта чтобы Стёпа выздоровел! Чтобы однажды он сказал своё первое «мама» и «папа». Чтобы мог как все детки бегать и играть.Он настоящий герой! Очень смелый и храбрый мальчик. Настоящий воин NUBPL.
Помогите нам пожалуйста. Ведь это очень важно для Степиного здоровья. Мы боремся за него каждый день".
