Максим наш первый и очень желанный ребенок. Беременность проходила очень легко, и ничто не предвещало проблем. Все рекомендуемые врачом обследования, анализы до и во время беременности я проходила, большую часть платно. Мы не жалели денег — лишь бы ребенок был здоров!
Наш сыночек родился на 39 неделе беременности с весом 3200, по шкале Апгар 9/9 балов. Мы с мужем были очень счастливы. Каждый месяц мы планово посещали Детскую поликлинику и выполняли все рекомендации участкового невролога. Массажи делали каждые 2.5-3 месяца, но на то что ребенок не сидит, в 8 месяцев никто не обращал внимания, говорили, что надо подождать. Но мы не ждали, ходили по другим врачам, делали массаж и другие рекомендуемые врачом назначения. И время шло — а ребенок так и не сидел.
В 11 месяцев мы добились госпитализации в соседний город, в отделение реабилитации детей с поражением ЦНС, с таким диагнозом: «Последствие перинатальной патологии ЦНС, синдром пирамидной недостаточности. Атактический синдром. Задержка моторного развития». Нам ясно дали понять, что возможно у ребенка ДЦП. Мы никак не могли в это поверить и только молились: л»ишь бы не это, лишь бы не это!».
Пройти весь курс до конца мы не смогли ,т.к. Максим заболел и нас отправили домой. Перед отъездом врач сказала, что скорее всего все обойдется, что у ребенка хорошая динамика, что ждет вас через недельку-две.
Но при возвращении в родной город у ребенка резко поднялась температура, потекли обильной пеной слюни, стали поддергиваться ручки и ножки, он сильно плакал, и успокоить его мы не могли, жаропонижающие не помогали. Мы вызвали скорую помощь, которая не хотела нас брать, сказав ,что у нас не слишком высокая температура (около 39), отправляли нас за другими жаропонижающими средставми в аптеку (около десяти вечера!). Но когда ребенок стал сначала бледнеть, а потом синеть у них на глазах, они сделали ему укол и сказали срочно собираться в больницу. Мы завернули его в плед и побежали: я прижимала его к груди, а он только тяжело дышал. В какой-то момент он перестал на меня реагировать. Я испугалась, плача и крича медсестре об этом, она постучала в окно врачу, сказав, что у него остановилось дыхание. Как выбежала врач, как его осматривала — я уже не помню. Но оказалось, что он просто уснул от лекарств.
В больнице ему стали делать еще какие-то уколы, а мне сказали заполнять документы. При помощи медсестры мы их как-то заполнили, сама я бы не справилась — от слез и от нервов у меня все плыло перед глазами. Его положили под капельницу, и до трех утра я просидела с ним, держа его за ручку — слава Богу, температура спала и нас перевели в палату. В течении следующих шести дней и ночей я от него не отходила, он спал со мной, а я ночами только и вслушивалась, дышит ли он, проверяла, не поднялась ли температура.
После выписки, спустя пару недель, ребенок стал вздрагивать. Мы обратились к неврологу с данными жалобами, на что нам выписали только глицин. Спустя пару месяцев мы снова поступили на дальнейшую реабилитацию. В ответ на наши жалобы о том, что ребенок стал вздрагивать, нам провели видеомониторинг, по которому выявили эпиактивность. Но многие процедуры не были отменены (хотя, как оказалось, при эпилепсии они не желательны). Назначили противосудорожный препарат. В результате вздрагивания у ребенка только увеличились, но врачи говорили, что у нас щадящие процедуры и такого не может быть. При разговоре с врачом мне ясно было сказано, что ребенок ходить будет, а вот с умственным развитием все под вопросом.
Выписали нас с диагнозом: «Последствия перинатального органического поражения ЦНС, нарушение и ЗПМР, легкий атактический синдром, симтоматическая эпилепсия». Но спустя месяц у ребенка снова случились фебрильные судороги, и снова машиной скорой помощи мы были доставлены в больницу. Мы наблюдались у невролога, нам увеличили дозу противосудорожного препарата, и после осмотра сказали, что у нас еще и проблемы с умственным развитием, что ребенок не знает и не делает того, что делают его ровесники, что нужно пройти медкамиссию на инвалидность. Сказать, что для меня это был шок — это не сказать ничего, я просто не могла в это поверить! Как так, почему мой ребенок?! Наверное, в похожих ситуациях каждый родитель задает себе эти вопросы.
Мы не опустили руки и занимаемся с ребенком сами, чтобы никто не смел сказать, что мой ребенок «дурачок». Очень больно было смотреть, как ребенка каждый день мучают приступы — назначенный противосудорожный препарат не принес желаемого эффекта, и мы обратились за помощью к московскому эпилептологу. По результатам обследования нам поставили диагноз: «Синдром мышечной дистонии. Симтоматическая эпилепсия с миоклоническими приступами». Назначили другие лекарственные средства, реабилитацию, но так же у врача было подозрение на наличие редких форм генетических заболеваний, связанных с эпилепсией. Мы очень надеялись, что это не так. Что наш ребенок будет, как все детки, жить полноценной жизнью.
Максим очень веселый мальчик, общительный, добрый, любит смотреть мультики, слушать сказки, смотреть книжки, играть с машинками, паровозиками. Он очень любознательный, знает слова «мама», «папа», «баба», отвечает на вопросы «да» и «надо», если что-то хочет, и вертит головой, если «нет». Он абсолютно все понимает и выполняет просьбы, при том что его ежедневно и круглосуточно мучают приступы, доходящие в последнее время до 300 в сутки, которые, конечно же очень сказываются на его развитии — психоречевом и психомоторном.
Ребенок так же неуверенно ходит, его очень качает, он часто падает, т.к. приступы происходят постоянно и очень его выматывают (ходить он начал сам ближе к трем годам). Из-за приступов ребенок не может посещать детский сад, его сторонятся другие дети, хотя он очень хочет с ними играть, не берут на занятия логопеды. Поэтому пока занимаемся сами — и он очень трудолюбивый! Заниматься физической реабилитацией на данный момент мы пока не можем, чтобы не ухудшить состояние.
За три года мы прошли нелегкий путь, сделали следующие обследования: МРТ по эпипрограмме, диагностика наследственных нарушений обмена веществ, органические кислоты (кровь, моча), панель «Наследственные эпилепсии», стандартный хромосомный микроматричный анализ. Мы обошли многих эпилептологов, сменили не один диагноз, но пока причина так и не была найдена.
В сентябре этого года мы попали на консультацию К.Ю. Мухину, который предположил, что у нашего ребенка редкий синдром, а именно Синдром Дузе, распространенность его примерно 1-2 % от всех детских эпилепсий. Назначены дорогостоящие препараты, которых в России нет, но к сожалению и эти препараты не принесли улучшений. Профессор рекомендует далее использовать гормонотерапию или кетогенную диету. Мы нашли клинику в г. Тольятти, которая работает в содружестве с Die Filderklinik (Stuttуgard Dietschland) и успешно применяет введение и корректировку данной диеты согласно европейскому протоколу. Связавшись с данной клиникой, мы узнали, что у них есть пациенты с данным синдромом, которым успешно была введена данная диета, и у них ушли на ней все приступы а также отменены все препараты, и дети находятся только на данной диете. Но оказалось, что лечение платное, введение данной диеты стоит 160 тысяч рублей.
Мы очень вас просим оказать нам финансовую помощь, т.к. сами мы оплатить его не можем: работает только папа, очень большая часть нашего бюджета уходит на оплату лекарств, поездок, консультаций и обследований ребенка. Мы очень верим в своего сына — он у нас большой молодец, очень перспективный мальчик, и мы не имеем права опускать руки и боремся за его здоровое и счастливое детство! Помогите нам, пожалуйста, в данной борьбе! У него очень хорошие шансы остановить приступы, и тому уже есть примеры в данной клинике, — возможно, это последний шанс, и мы никак не можем его упустить!
