Заболевание Златы связано с мутацией в гене, отвечающим за выработку специфического белка, который питает клетки спинного мозга — мотонейроны. Моторные нейроны, заставляющие мышцы работать, отмирают.
Самое опасное при СМА — ослабление дыхательной мускулатуры. Даже легкая инфекция может обернуться дыхательной недостаточностью и привести к смерти. Из-за слабого мышечного корсета грудная клетка деформируется, что ухудшает работу легких и сердца. Всего этого можно избежать, если ребенок несколько часов в день будет дышать под аппаратом неинвазивной (через маску) вентиляции легких. Такой аппарат значительно улучшит качество жизни Златы.
Письмо мамы:
"Доброго времени суток! Меня зовут Екатерина Шишова.
Злата наш первый и долгожданный ребенок. С рождением Златули мы строили грандиозные планы на будущее своей дочки — мы мечтали отдать ее в большой спорт — биатлон. Но судьба распорядилась иначе — Злата никогда не сможет стоять и бегать на лыжах.
Златушка родилась теплым осенним днем — 11 сентября 2012г. в Новосибирске. Роды были сложными, что отразилось на здоровье нашей девочки. Скитания по больницам начались в возрасте трех недель, тогда меня с дочкой первый раз увезла машина скорой помощи в больницу на целый месяц. Мы были уверены, что Злата окрепнет и будет абсолютно здоровым ребенком. С самого рождения я усердно ежедневно занималась физической реабилитацией ребенка. Благодаря этому Злата развивалась в срок, как все здоровые дети, но только до шести месяцев. Потом я заметила, что Злата стала плохо поднимать ножки, слабо ими шевелить, затем пропали сухожильные рефлексы в ногах.
14 сентября 2013 года нам поставили диагноз, который безжалостно переломал наши планы и разделил нашу жизнь на «до» и «после». Это был период слез, боли, отчаяния, но мы нашли в себе силы бороться за своего ребенка до конца.
К сожалению, ни в одной стране мире пока не научились лечить это заболевание. Ведутся клинические испытания лекарств, которые должны остановить прогрессирование заболевания, и мы их очень ждем! А пока мы продолжаем бороться за сохранение навыков и улучшение качества жизни Златушки. Жизнь нашей дочки поддерживает ежедневный 24 часовой уход, физическая реабилитация и, конечно, любовь и забота родителей и близких людей. Злате приходиться много трудиться. Она очень старается во время занятий, иногда плачет, но продолжает трудиться через «не хочу», порой через боль, пьет много невкусных лекарств. Любимые реабилитационные занятия — это плавание в бассейне и иппотерапия. На ипподроме ее ждут с нетерпением, она всем дарит хорошее настроение своим звонким смехом и неисчезающей улыбкой на лице.
Злата любит все, что любят дети ее возраста, но не все у нее получается. Она любит рисовать, но ручки ее настолько слабы, что ей тяжело снять колпачок с фломастера. Она любит поделки из пластилина, но даже самый мягкий она не может размять. Когда возвращается папа с работы, ей тяжело поднять ручки, чтобы его обнять, но она очень старается и обнимает настолько крепко, насколько ей хватает сил. Она с удовольствием собирает пазлы, плетет бусы и браслеты из крупного бисера. Обожает, когда ей читают книги, она знает алфавит и уже может самостоятельно прочесть небольшие слова, знает счет до 30. А еще она очень любит петь и танцевать, только удается это на руках у родителей. Златушка очень жизнерадостная и общительная девочка. Она всем улыбается и дарит море позитива.
Для поддержания функции дыхания, респираторной поддержки и предотвращения деформации грудной клетки Злате необходим аппарат вентиляции легких. Это позволит значительно улучшить качество жизни нашей дочки и предотвратить развитие инфекционных заболеваний. Этот аппарат стоит почти 684 000 рублей. Государство таким оборудованием не обеспечивает. Мы не можем накопить такую сумму, учитывая постоянные расходы на медицинские препараты, консультации врачей, массажи и прочие реабилитационные мероприятия. Поэтому мы вынуждены обратиться к вам за помощью, без которой нам не справиться. Очень просим откликнуться добрых и неравнодушных людей!"
