Уже летом 2014 года выставлен основной генетический диагноз: мукополисахаридоз типа 3А, синдром Сан Филиппо. Данное заболевание — болезнь накопления, что ведет за собой ряд сопутствующих диагнозов. Дети должны находиться под постоянным наблюдением и лечением у врачей-генетиков, неврологов, отоларингологов, окулистов, сурдологов, ортопедов, гастроэнтерологов, логопедов, педиатров; они нуждаются в регулярном оздоровлении и курсах реабилитации.
На сегодняшний день мукополисахаридоз типа 3А не лечится, но активно ведутся разработки препарата для лечения именно этого типа заболевания. Мы надеемся и ждем, что в ближайшем будущем лечение появится. Чтоб дождаться лечения, нам нужна помощь и госпитализация.
Мы жители Украины, Харьковской области, и на сегодняшний день мы не имеем возможности комплексно обследоваться и лечиться дома, так как опыта оказания медицинской помощи нет. Просим помощи в том, чтобы попасть на обследование и лечение в Научный центр здоровья детей в Москве.
