В августе 2012 года у нас родилась совершенно здоровая дочка — Виолетта. Родилась в срок, вес 3610 г, рост 50 см. Мы были очень счастливы, ребёнок желанный. С роддома нас выписали на 5 сутки. Всё было хорошо.
Потом мы стали замечать, что наша Виолетточка не пытается удерживать головку, ножки не поджимает. И к 3 месяцем у нашей доченьки обнаружили страшное генетическое заболевание — спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана 1 тип (врождённая), которое не лечится нигде в мире. Это заболевание связано с атрофией мышц. Это генетическое заболевание, вызванное атрофией нижних нейронов спинного мозга. Из-за мутации гена у людей с таким заболеванием вырабатывается меньше белка, что вызывает разрушение моторных нейронов. При таком поражении слабеют мышцы туловища, ног и рук (мышцы ног поражены сильнее, чем мышцы рук). Это заболевание обычно не задевает интеллектуальное развитие человека и не поражает рецепторы, которые отвечают за чувствительность. Характеризуется мышечной слабостью, сопровождается слабостью дыхательной мускулатуры. Вследствие лёгочной недостаточности и бульбарных нарушений, ребёнок не обретает навыки сидения, не удерживает голову, и летальный исход наступает в раннем возрасте.
Из-за слабости мышц у неё пропал глотательный рефлекс, поэтому кормим мы её через зонд. Также у неё отсутствует кашлевой рефлекс, и любая инфекция для Виолетты заканчивается воспалением лёгких. Наша семья обращается ко всем неравнодушным людям с просьбой помочь в приобретении аппарата искусственного кашля. Нам без вашей помощи не справиться.
Наша семья состоит из 3-х человек, а работает только муж, так как я нахожусь в отпуске по уходу за ребёнком-инвалидом и возможности выйти на работу нет.
