Здравствуйте! Меня зовут Елена, а мою доченьку зовут Аня. Родилась она 18 апреля 2012 года. С самого рождения Аня была слабенькая, до 5 месяцев она не могла поднять ножки и ручки. Каждый месяц делали массажи, кололи уколы, и к 6 месяцам она начала потихоньку поднимать ножки, тянуться за игрушками, но спина так и была слабой. Аня поздно начала держать голову, к двум годам научилась сидеть с поддержкой, но сидит недолго, так как мышцы слабые и она быстро устает. Сама не встает, не садиться, не стоит на ножках, нет опоры, не ходит. В умственном и интеллектуальном развитии у нас всё порядке: мы поем песни, листаем книжки, называем в книжках всех животных (это её любимое занятие), рисуем, считаем сами до десяти.
Врачи долго не могли установить диагноз, до двух лет ставили родовую травму, но потом в Хабаровске нам сказали, что нам надо обратиться в Москву и поставили диагноз «миопатия» под вопросом. Мы обратились в НИИ Педиатрии и Медико-генетический научный центр в Москве. И, в конце концов, в два года поставили очень редкий и страшный диагноз «врожденная прогрессирующая мерозин-негативная мышечная дистрофия». Это генетическое заболевание, при котором в мышцах отсутствует белок мерозина. Для нас это было большим шоком, т.к. в семье ни у кого подобного не было. И для того чтобы подтвердить или опровергнуть этот диагноз, по словам врачей, необходимо молекулярно-генетическое обследование, направленное на поиск мутаций в гене LAMA 2. А также, как нам сказали, это необходимо для планирования дальнейшего деторождения и проведения дородовой диагностики, чтобы ребеночек не родился с данным заболеванием. Но мы об этом пока не задумываемся, главное – узнать какое заболевание у доченьки!
Стоимость анализа очень высока – 91500 рублей. Доход нашей семьи не позволяет оплатить эту процедуру. Работает у нас только папа. И мы просим помочь нашей семье! Просим Вас оказать финансовую помощь на обследование моей доченьки Дегтяревой Анны, направленное на поиск мутаций в гене LAMA 2 в Медико-генетическом научном центре РАМН в Москве. Большое спасибо за понимание!
