«Здравствуйте! Меня зовут Захарова Елена Анатольевна. Мы живем в Екатеринбурге. У нашего малыша Ванечки тяжелое генетическое заболевание — спинальная амиотрофия Верднинга-Гоффмана (сокращенно СМА).
Наш сыночек родился 14 марта 2012 года, в областном перинатальном центре г. Екатеринбурга. Беременность прошла очень хорошо, никаких патологий не было. Роды естественные, закричал малыш сразу, вес 3400 г, рост 52 см. В роддоме педиатр сразу заметила, что Ванечка очень слабенький ребенок, и ему стали делать многочисленные УЗИ (головы и тазобедренных суставов), но ничего не могли найти. Тогда нам предложили остаться в отделении патологии для новорожденных под наблюдением врачей. И мы остались — подумали, что сейчас у нас найдут причину слабости Ванечки, подлечат, и мы здоровенькие поедем домой. Мы даже не могли представить, что нас ждет впереди.
Около полутора недель нас наблюдали различные врачи, но никто толком ничего сказать не мог. В итоге нас направили на ЭМГ. Как-то вечером, когда я укачивала Ванечку на руках, пришла наш лечащий врач и без всякой моральной подготовки начала говорить: «Скорее всего, у Вашего ребенка генетическое заболевание, и он никогда не будет не ходить, не сидеть, и даже не будет держать головку». Я была в полном шоке, хотелось разреветься, но я понимала, что может пропасть молоко, а ведь это самое важное для моего малыша, и я держалась что было сил. До последнего момента мы не хотели верить и не верили, что у нас подтвердят этот диагноз.
Впереди нас ждал генетический анализ. У Ванечки взяли кровь на два генетических заболевания «Помпэ» и «СМА Верднига-Гоффмана», и оправили нас домой со словами: «ваш ребенок не доживет и до года». Не дожидаясь результатов анализов, мы начали посещать различных врачей, которых нам советовали, но никто из них не мог дать нам утешительный ответ, который мы так хотели услышать, мол, подождите немного, ребеночек окрепнет, все будет хорошо. Никто так нам этого и не сказал. Все врачи говорили: «Давайте дождемся результатов анализов, и там уже будем разговаривать».
Мы молились, чтобы результаты анализов были отрицательными, чтобы оказалось, что врачи ошибаются, чтобы все это было неправдой. Через неделю пришел результат анализа «Помпэ» — он был отрицательным, мы были очень этому рады! Но еще через неделю пришел результат на заболевание «СМА Верднига-Гоффмана» —и, к нашему огромному сожалению, диагноз был подтвержден. Рыдали все, ведь ни в моем роду, ни в роду моего мужа не было такого или даже какого-либо подобного заболевания.
Мы нашли в себе силы смириться с этим страшным недугом, и во что бы то ни стало будем верить в чудо! За границей идут активные исследования, над разработкой лекарства. Врачи говорят, что в скором времени лекарство изобретут, осталось подождать еще немного.
Умственно Ванечка развивается очень хорошо, узнает родных и близких, улыбается, смеется, вот только с физическими навыками продвижений никаких нет. Массаж, лекарства, стимулирующие мышцы, различные методики, плавание — ничто из этого не помогало. В месяц он так и не начал держать голову, в три не переворачивался, в шесть не сидел. Но, несмотря ни на что, мы очень любим нашего сынулю — таким какой он у нас есть. Он очень умненький, веселый, улыбчивый малыш, он все понимает и очень любит смотреть мультики.
К большому сожалению, СМА —заболевание прогрессирующее, со временем ослабевают все мышцы, в том числе мышцы дыхательных путей. Из-за этого Ванечка и попал в реанимацию в 9 месяцев. Он пролежал 2 месяца, там ему установили трахеостому и подключили к аппарату ИВЛ. Мы приезжали к нему каждый день, играли, делали массажи, показывали мультики и всячески пытались развлечь нашего малыша. Каждый день нас учили, как нужно санировать, как менять повязки, обращаться с аппаратом и т.п. Когда врачи поняли, что, мы всё умеем, они выделили нам отдельную палату в реанимации и разрешили мне быть там круглосуточно — это было такое счастье!
Нам необходимо было собрать крупную сумму денег на покупку портативного аппарата ИВЛ, и мы обратились в БФ «Помоги ребёнку.ру» — они очень нам помогли, и всего за 2 дня была собрана необходимая сумма. Сразу же были оплачены счета на всю необходимую аппаратуру. После двухнедельного совместного пребывания в реанимационной палате нас перевели в отделение неврологии, где мы прожили с Ванечкой 3 месяца в ожидании необходимой аппаратуры. 8 мая нас выписали домой — счастью не было предела!
Сегодня Ванечка находится дома, в окружении любящих и заботящихся о нем родных. Несмотря на то, что Ваня вообще не может двигаться, и аппарат дышит за него, он живет полноценной жизнью, хорошо развивается интеллектуально, любит смотреть мультики, читать книжки и играть в игрушки.
Уже больше года аппарат ИВЛ работает без остановки, и специалисты по медицинской технике, врачи и мамочки таких же деток советуют нам приобрести резервный аппарат ИВЛ, который будет использоваться на время профилактического сервисного обслуживания и непредвиденных ситуаций для обеспечения постоянной поддержки дыхания Ванечки. К сожалению, у нас нет возможности самостоятельно приобрести резервный аппарат ИВЛ. Мы очень хотим, чтобы наш Ванечка жил в полной безопасности дома, и что бы он был всегда рядышком с нами.
Очень надеемся на вашу помощь и поддержку. С уважением, семья Захаровых».
